Berriak Enplegua eta Gizarte Politikak

Erretinosi Pigmentarioaren Munduko Eguna, Emilio Sola: “Helburua: gaixotasunaren berri ematea, ikusteko desgaitasunaren mugen gainean sentsibilizatzea eta sendatzea lortzeko ikerketak duen garrantzia azaltzea”.

2018.eko irailak 29
  • Bihar, igandea, irailaren 30a, Erretinosi Pigmentarioaren Mundu Eguna,
  • “Iluntasunaren aurkako borroka”, Donostiako Alderdi Eder lorategietanIgandea, 11:00etatik 14:00etara, Donostia / San Sebastiánen, Alderdi Eder lorategietan Legión 501Garrison-ek, “Star Wars – Izarretako Gerra”ko jantzien nazioarteko erakundeak, bere baliabideak kausa ongileetara bideratzen ditu eta, kasu honetan, “iluntasunaren aurkako borroka”ra

 

DSS 27 09 29

Aste honetako igandean, irailaren 30ean, Erretinosi Pigmentarioaren Mundu Eguna izango da, gaixotasunaren berri eman, ikusteko desgaitasunaren mugen gainean sentsibilizatu eta sendatzea lortzeko ikerketak duen garrantzia azaltzeko. Retinosis Retina-Begisare elkarteak antolatu du, eta 11:00etatik 14:00etara izango da, Donostia / San Sebastiánen, Alderdi Eder lorategietan. Legión 501–Spanish Garrison-ek, “Star Wars – Izarretako Gerra”ko jantzien nazioarteko erakundeak, bere baliabideak kausa ongileetara bideratzen ditu eta, oraingoan, “iluntasunaren aurkako borroka” ikusgarriaren protagonista izango da.

 

Nobedade gisa, aurten, bertaratzen direnei errealitate birtualeko betaurreko batzuk oparituko zaizkie, eta, Retinosis Gipuzkoa Begisarek sortutako Tengo Baja Visión VR aplìkazioarekin batera, ikusmen murriztuak eragiten dituen sintomak esperimentatu ahalko dituzte.   12:30ean, “Star Wars”eko pertsonaiekin eta “Antigua Band” txarangarekin batera, gaixotasunaren kalteak jasaten dituztenek, familiartekoek eta lagunek argazki solidarioa egingo dute “tuneleko” ikusmenaren kono simulatzaileekin –gaixotasunaren berezko sintoma–. 

 

Retinosis Gipuzkoa Begisarek erretinosi pigmentarioaren ikerketaren aldeko apustua egiten du, eta 157.346 euroko ekarpena egiten dio Biodonostia Institutuari. Erretinosi pigmentarioa endekapenezko gaixotasunen eta gaixotasun hereditarioen taldea da; erretinan du eragina, eta zelula fotohartzaileen endekapena eragiten du eta, pixkanaka, itsutasuna dakar. Gaixotasun arraroetako bat da. Gipuzkoan 4.000 pertsonatik bat gaixotasun sendaezin horrekin jaio da.

 

Erretinosi pigmentarioaren sintoma nagusietako bat gaueko itsutasuna da; iluntasunera edo argiztapen gutxiko lekuetara egokitzeko zailtasuna. Ikuseremua murriztea da gaixotasunaren beste ohiko zantzu bat; ikusmenaren galera zentrokidea gertatzen da, begiaren gune periferikotik gune zentralera, eta “tuneleko” ikusmena dakar horrek.

 

Biodonostiaren aurrerakuntzak

Biodonostia Institutuko Neurozientzien Arloko zentzumenen neuroendekapeneko ikerketa-taldeak, Javier Ruiz Ederra doktore buru duela, bere jardueraren zati handi bat Cristina Irigoyen proiektuko arduradun klinikoaren bidez Donostiako Unibertsitate Ospitaleko Oftalmologia Zerbitzutik bideratutako erretinosi pigmentarioko pazienteen ezaugarri molekularrak bereizten oinarritzen du.

 

Azken urte honetan, areagotu egin da Euskadiko erretinosi pigmentariodun pazienteetako erretinosi pigmentarioaren mutazio eragileak bilatzeko tekniken kopurua. Erretinaren distrofia hereditarioekin lotutako 316 generen sekuentziatu masiboaren teknikaz gainera, irismen gehiagoko beste estrategia batzuk erabili dira, besteak beste, exoma osoaren sekuentziatua edo whole exome sequencing (WES), edo egiturak aldatzeko analisien teknikak –aldaketak DNAren kopia-kopuruan (CNV) izenez ere ezagutzen da–. Guztira 27 mutazio identifikatu dira 14 gene desberdinetan; horietatik 10 gure taldeak deskribatu ditu lehenengoz, 20 pazientetan (kasu adierazleak).

 

Erabilitako estrategia-mota kontuan hartuta (pazienteetako batzuk jarraian azaldutako tekniketakoren baten bitartez aztertu dira), honako emaitza hauek eskuratu dira: •          316 generen NGSren panela: paziente analizatuak, 74 / paziente ebatziak, 16; •WES: paziente analizatuak, 10 /  paziente ebatziak, 3•  CNVren analisia: paziente analizatuak 29 / paziente ebatziak, 1.

 

Sekuentzia masiboaren teknika, zeina, goi-errendimenduko genotipatuaren estrategiekin konbinatuta –oraintsu moldatu dugu–, laginen gordailuan analisien estrategia erabiliz doitu baita, Scientific Reports aldizkarian argitaratu da, honako izenburu honekin: “A new approach based on targeted pooled DNA sequencing identifies novel mutations in patients with Inherited Retinal Dystrophies”; oraintsu onartu da argitaratzea.

 

Garatutako beste ildoetako bat erretinosi pigmentarioaren eredu baten erretinaren transkriptomaren eta microRNAs-en adierazpen-analisian oinarritu da, eta horiek Ander Anasagastik defendatu duen doktorego-tesiaren oinarri izan dira: “Estudio de la expresión de microRNAs y su modulación como potencial diana terapéutica en la retinosis pigmentaria”; kalifikaziorik altuena eskuratu zuen. Emaitzak ikerketa-artikulu batean argitaratu dira, “Expression Profiling Analysis Reveals Key MicroRNA-mRNA Interactions in Early Retinal Degeneration in Retinitis Pigmentosa” izenekoan, Investigative Ophthalmology & Visual Sciences aldizkari prestigiodunean (2018ko maiatza).

 

Gainera, lan horren zati batek oraintsu jaso du oinarrizko ikerketako ahozko komunikazio onenaren saria, SIREV-VI International Congress of Research in Retina and Vision nazioarteko biltzarrean; biltzarra Madrilen izan da, 2018ko ekainaren 29an eta 30ean.

 

Ikusmenaren Egunerako, Hiru Begisareok kanpaina bat egingo dugu markesina, osasun-zentro eta garraiobideetan, Kontuan hartu kartelekin. Gainera, elkarte bakoitzak jarduera independenteak egingo ditu:  Gipuzkoan, Erretinosi Pigmentarioaren Eguna antolatuko da; Bizkaian,  Alde Zaharreko saltokien sentsibilizazio-kanpaina; eta Araban, kirol-jardunaldia eta Ikusmen Murriztua Esperimentatu erakusketa.

 

Retinosis Begisare

“Bateratu egin ditugu gure web-orrialdeak eta sare sozialak. Retinosis Gipuzkoa Begisare, Retina Bizkaia Begisare eta Retinosis Araba Begisare elkarteek indarrak batu dituzte eta izen bakarra hartu dute: RETINOSIS RETINA BEGISARE. Hiru elkarteak daude erretinaren distrofia hereditarioetan murgilduta, oro har, eta erretinosi pigmentarioa dute baterako xede. www.begisare.org web-orrialdea jarri dute martxan eta izen bakarra sare sozialetan (Facebook, Twitter eta Instagram), baterako sinergiak aprobetxatu eta autonomia-erkidegoko hiru lurralde historikoetan eraginkortasunez sartzeko”.

 

Aurten, KONTUAN HARTU kanpaina urriaren bigarren astetik aurrera izango da, eta bat etorriko da Ikusmenaren Egunarekin, urriaren 11n baita, ostegunean. Kanpaina zabaltzeko, publizitate-kartelak zabalduko dira, honako lema hauekin: “Zure laguntza behar badut”, ”Kasurik egiten ez badizut”, “Kolpatzen bazaitut” KONTUAN HARTU, ikusmen murriztua dutenek egunerokotasunean dauzkaten zailtasunen gainean herritarrak sentsibilizatzeko eta gizarte-harremanetan ulertezintasuna eragiten duten ohiko egoerak ezagutzera emateko.

 

        

 

Iruzkin bat
  • @Adeces
    2018.eko irailak 30

    Comentario de Twitter:
    Esencial concienciar sobre los límites de la incapacidad visual y potenciar la investigación.
    https://t.co/yDU1OjYZPR

Iruzkinak itxita daude dokumentu honetan
Komunikabideek behera kargatzeko
Ekitaldiko kargudunak
Beste gonbidatu batzuk
  • Itziar González