Euskadik erregistro aitzindari batean parte hartzen du 1. Motako distrofia miotonikoa, gaixotasun neuromuskular arraroa duten pertsonen arreta hobetzeko

AZAROAK 15 – GAIXOTASUN NEUROMUSKULARREN EGUNA

• Eusko Jaurlaritzako Osasun Saileko Biobizkaia eta Biogipuzkoa Ikerketa Sanitarioko Institutuek eta Osakidetzako Basurtu eta Donostia Unibertsitate Ospitaleek parte hartzen dute erregistro honetan, eta 200 paziente Euskadin eta 3.000 estatu mailan errekrutatu nahi dituzte
• Erregistro honek pazienteen diagnostikoa, arreta eta jarraipen klinikoa hobetzea ahalbidetuko du, medikuntza pertsonalizatua eta tratamendu berrien ikerketa ezarriz
• Bihar, azaroak 14, ikertzaileak, langile klinikoak eta pazienteak IIS Biobizkaian elkartuko dira erregistroaren aurrerapenak partekatzeko, lankidetza sustatzeko eta 1. motako distrofia miotonikoarekin bizi diren pertsonen bizi-kalitatea hobetzeko konpromisoari ikusgarritasuna emateko
  
  

Eusko Jaurlaritzako Osasun Saileko Biobizkaia eta Biogipuzkoa Ikerketa Sanitarioko Institutuek eta Osakidetzako Basurtu eta Donostia Unibertsitate Ospitaleek estatuko erregistro aitzindari eta berritzaile batean parte hartzen dute, 1. motako distrofia miotonikoarekin (jatorri genetikoko gaixotasun neuromuskular arraroa, sendabiderik ez duena) bizi diren pertsonen diagnostikoa eta arreta hobetzeko.

Guztira, 3.000 pertsona inguru biltzea aurreikusten du proiektuak Estatu osoan, hau da, eragindako pertsonen % 30 inguru. Euskadin 200 paziente inguruk parte hartzea espero da, eta horiek Basurtuko Unibertsitate Ospitaleko eta Donostia Unibertsitate Ospitaleko kontsultetan identifikatu eta sartuko dira. Erregistro honetan zortzi autonomia-erkidegotako 50 zentrok baino gehiagok parte hartzen dute.

Pazienteen, langile klinikoen eta zientzialarien arteko lankidetza

1 motako distrofia miotonikoa (DM1) gaixotasun arraroa, herentziazkoa eta progresiboa da, eta muskulaturari eta organo eta sistema ugariri eragiten die. Euskadin, Estatuko batez bestekoa baino zertxobait handiagoa da prebalentzia: Espainian, 10.000 pertsonatik 1i eragiten dio; Euskadin, berriz, 4.000 pertsonatik 1i, eta Gipuzkoan kontzentratzen da gehien. Gaur egun sendabiderik gabekoa den gaixotasun oso ezgaitzailea da, nahiz eta hainbat sendagai garapen fasean egon.

Erregistro honek, DM1-Hub, aukera emango du gaixotasunaren historia naturala hobeto ezagutzeko, biomarkatzaile genomikoak eta proteomikoak identifikatzeko, eta medikuntza pertsonalisatuko estrategien ezarpena errazteko. Horrekin, pazienteen diagnostikoa, arreta eta jarraipen klinikoa hobetzea espero da. Gainera, oraindik diagnostikatu gabeko kasuak detektatzen eta gure ingurunean saiakuntza klinikoak antolatzen lagunduko du erregistroak. Kaltetutako biztanleriaren eta gaixotasunaren bilakaera zehatz-mehatz ezagutzeak aukera emango du gaur egun garatzen ari diren tratamendu berrien eraginkortasuna hobeto ikertzeko.

1 motako distrofia miotonikoa edozein adinetan ager daiteke eta sintoma ugari ditu: muskulaturari eragiten dio, baina baita bihotzeko eta arnasketako funtzioari, digestio-sistemari eta errendimendu kognitiboari ere, besteak beste, eta horrek nabarmen eragiten du kaltetutako pertsonen bizi-kalitatean eta -itxaropenean.

DM1-Hub ez da soilik ikerketa-tresna bat: pazienteen, langile klinikoen eta zientifikoen arteko lankidetza-plataforma bat ere bada, osasun-arretaren hobekuntzan zuzenean aplika daitekeen ezagutza sortzea ahalbidetuko duena.

Euskadiren zeregina erregistroan

Euskadik zeregin nabarmena du 1 motako distrofia miotonikoaren DM1-Hub erregistroan. IIS Biobizkaiak funtsezko inplikazioa du; izan ere, Gaixotasun Arraroetarako Azido Nukleikoen Terapiei buruzko Ikerketa Taldea, Virginia Arechavala doktoreak koordinatua, erregistroaren komunikazioaren arduraduna da, eta funtsezko osagaia da pazienteen, profesionalen eta elkarteen parte-hartze aktiboa bermatzeko.

Bestalde, IIS Biogipuzkoak eta EHU-k, Andone Sistiaga doktorea DM1-Hub euskal taldearen buru dutela, ebaluazio neuropsikologikoen ezarpena koordinatzen dute. Elementu berritzaile hau lehen aldiz txertatzen da gaixotasun horren erregistro batean.

Proiektua Kataluniako Germans Trias i Pujol Ikerketa Institutuak koordinatzen du estatu mailan, eta, gainera, Estatuko eta nazioarteko 1 motako Distrofia Miotonikoa duten pazienteen elkarteen laguntza du. Elkarte horiekin etengabe hitz egiten da erregistroak gaixotasun arraro hori duten pertsonen benetako premiei erantzuten diela eta gaixotasunarekin lotutako erronka nagusiei aurre egiten laguntzen duela bermatzeko.

Bihar, aurkezpen jardunaldia Biobizkaian

Bihar, azaroaren 14an, 10:00etan, ikerketa adituak, pertsonal klinikoa eta pazienteak bilduko dira IIS Biobizkaiko aretoan, DM1-Hub erregistroaren aurrerapenak partekatzeko, inplikatutako eragileen arteko lankidetza sustatzeko eta gaixotasunarekin bizi diren pertsonen bizi-kalitatea hobetzeko euskal zentroen konpromisoa agerian uzteko.

Iñaki Gutiérrez Ibarluzea, Eusko Jaurlaritzako Osasun Saileko Ikerketa, Berrikuntza eta Ebaluazio Sanitarioko zuzendaria, eta pazienteen elkarteetako ordezkariak izango dira bertan — Antonio Álvarez, Bizkaiako Eritasun Neuromuskularren Elkarteko (BENE) lehendakariordea, eta Javier Baigorri, Espainiako Distrofia Miotonikoko 1. Motako Pazienteen Elkarteko (ADM1ES) presidentea.

ARGAZKIAK:

Equipo Biobizkaia - Gaixotasun arraroetarako azido nukleikoen terapien taldea: Andrea López, Solange Kapetanovic, Virginia Arechavala, Abdul Al-Ani, Nadia Osegui

Equipo Biogipuzkoa - EHU - Biogipuzkoa Osasun Ikerketa Institutuko gaixotasun neuromuskularren taldea: Garazi Labayru, Andone Sistiaga eta Joana Garmendia