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Euskadi incorpora a su cribado preventivo de enfermedades en recién nacidas/os una nueva patología

11 de marzo de 2024

La conocida como prueba del talón abarca así el diagnóstico neonatal de las 14 patologías establecidas por el Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi

El Programa de Cribado Neonatal de Euskadi, implantado en 1982, incorpora el diagnóstico de la Tirosinemia Tipo 1, con lo que se amplía a las 14 patologías definidas por el Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi. Este órgano de personas expertas (pediatras, neonatóloga/os, ginecóloga/os y obstetras, epidemiológa/os, etc), creado en 2009, es el que define la cartera de servicios del programa conocido como “la prueba del talón” y dependiente de la Dirección de Salud Pública y Adicciones del Departamento de Salud del Gobierno Vasco.

El programa vasco, además de la cartera común de servicios establecida por el Sistema Nacional de Salud (SNS) para todas las CCAA, ofrece en Osakidetza una cartera complementaria propiadefinida por el propio Consejo Asesor, una vez comprobada la evidencia científica que avala la inclusión de una determinada patología. Para ello, se precisan los siguientes requisitos:

  • Disponer de una técnica de cribado con niveles de seguridad, eficacia, efectividad y coste-efectividad adecuados, teniendo en cuenta que un nivel elevado de falsos negativos o de falsos positivos invalida completamente una técnica de cribado.
  • Prevalencia lo suficientemente elevada de esa enfermedad como para poder pilotar el cribado y establecer los puntos de corte (resultados que indican posibles positivos)
  • Evidencia suficiente sobre la disponibilidad de un tratamiento más efectivo en la fase precoz de la enfermedad y que ofrezca beneficio en términos de la evolución de la enfermedad, y/o en la calidad de vida de la persona.
  • Establecimiento de un circuito de derivación de los posibles casos detectados en el cribado para su confirmación, diagnóstico y seguimiento en la red de Osakidetza.

Así, y siempre desde el estricto cumplimiento de los criterios mencionados, las enfermedades que actualmente forman parte del cribado neonatal en Euskadi son:

-Hipotiroidismo Congénito

-Fenilcetonuria

-Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media

-Fibrosis Quística

-Anemia de Células Falciformes

-Acidemia Glutárica tipo I

-Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

-Enfermedad de la orina con olor a Jarabe de Arce

-Acidemia Isovalérica

-Homoscistinuria

-Deficiencia de Biotinidasa

-Hipoacusia

-Hiperplasia suprarrenal congénita

-Tirosinemia tipo 1

El Consejo Asesor ha aprobado, asimismo, la paulatina incorporación en el cribado vasco de seis enfermedades endocrino-metabólicas: acidemia metilmalónica; acidemia propiónica; deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga; deficiencia de carnitina-acilcarnitina traslocasa; aciduria3-hidroxi-3-metilglutárica; y deficiencia de beta-cetotiolasa.

2 comentarios
  • Foto SN Robot
    @OsasunEJGV
    11 de marzo de 2024

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    👶🏻 Euskadik beste patologia bat erantsi du jaioberrien gaixotasunen prebentziozko baheketan

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