Euskadi realizará un estudio genético que ayude a determinar factores de riesgo en familiares de personas fallecidas por muerte súbita

13 de mayo de 2022
  • Se trata de un problema de salud de primer orden y difícil de prevenir, ya que lo sufren de manera repentina personas aparentemente sanas

 Vitoria-Gasteiz, 13/05/2022

Osakidetza y el Instituto Vasco de Medicina Legal han firmado un convenio de colaboración para la realización de un estudio genético que ayude a determinar posibles factores de riesgo en familiares de personas fallecidas por muerte súbita. Se trata de un problema de salud de primer orden relacionado con dolencias cardiacas, que, en un importante porcentaje, presentan una base genética.

El acuerdo establece que “a todos los familiares que lo deseen se les realizará un estudio cardiológico completo; además, se contemplará la posibilidad de realizar otras pruebas como Holter, resonancia magnética, o pruebas de esfuerzo”, a criterio de las y los cardiólogos, “según la sospecha clínica inicial sobre la patología cardíaca responsable de la muerte súbita”. Asimismo, el convenio recoge la realización de un “detallado árbol familiar” en el que se incluirán hasta tres generaciones.

La muerte súbita es una tipología de muerte natural, inesperada en el tiempo y en la forma en la que se presenta, con un límite temporal de una hora entre el inicio de los síntomas y el fallecimiento. Engloba también las muertes no presenciadas, o que ocurren durante el sueño, cuando estas personas habían sido vistas en buen estado de salud en las horas previas a su fallecimiento, y también casos de parada cardiorrespiratoria que son reanimados y evolucionan hacia la muerte cerebral.

En este sentido, el acuerdo se hace imprescindible desde el punto de vista preventivo ya que, tal y como se recoge en el documento: “Son enfermedades imposibles de diagnosticar con los estudios necrópsicos habituales. El estudio clínico en cascada a familiares de primer grado, así como la genética en el probando, podría permitir la identificación de la causa”. El estudio genético de familiares directos permitiría también identificar “a un número importante de efectos sobre los que incidir con tratamientos y recomendaciones adecuadas, y evitar nuevos eventos cardiovasculares en el futuro”.

Profesionales de la Cardiología consideran que algunas enfermedades tienen base familiar, por lo que la autopsia forense podría ser “la única posibilidad de que la familia reciba un consejo clínico adecuado”. El documento aconseja explícitamente que las familias “deberían ser derivadas a Unidades Clínicas de Cardiopatías Familiares de Osakidetza” y que “el estudio familiar debería incluir un análisis genético también en casos seleccionados”.

En cifras

El 12% de los fallecimientos por muerte súbita se produce de forma repentina, siendo la mayoría de ellos de origen cardíaco. Este fallecimiento es muy infrecuente entre menores y jóvenes, con una incidencia de entre 1 y 3 casos por cada 100.000 habitantes al año.

La causa más frecuente de muerte súbita cardiaca es la cardiopatía isquémica (80%), especialmente en mayores de 35 años. En jóvenes menores de 30 años sobresalen las enfermedades del miocardio y el síndrome de muerte súbita arrítmica o muerte súbita cardiaca en corazón estructuralmente normal. Otras causas son las anomalías del origen de las coronarias o la disección de aorta torácica.

  • Javier Rekondo Olaetxea. Médico adjunto Cardiología del Hospital de Basurto
  • Benito Morentín. Jefe del Servicio de Patología de Bizkaia del IVML

 

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  • Ignacio Jose Subijana Zunzundegui(Presidente del TSJPV); Carmen Adan Del Rio(Fiscal Superior de la Comunidad Autónoma del País Vasco); Carlos Cubero Santos(Director del IVML)