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El Departamento de Sanidad y Consumo incluye en la prueba del talón la anemia de células falciformes

24 de junio de 2011

Esta nueva patología se une a las otras cuatro presentes en el Programa de cribado neonatal de la CAPV. Tras un mes desde su puesta en marcha, se han analizado a 1534 recién nacidos y se han detectado 2 portadores de la enfermedad.

El Departamento de Sanidad y Consumo ha ampliado el cribado neonatal, también conocido como la "prueba del talón", incluyendo la "enfermedad de células falciformes" en el Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de la CAPV, siguiendo así la recomendación del Consejo Asesor de Cribado Neonatal de la Comunidad Autónoma Vasca que acordó su inclusión para garantizar la detección precoz y el correcto seguimiento de los que presenten la enfermedad o sean portadores de ella.

Desde la puesta en marcha del cribado de la anemia de células falciformes, el pasado 23 de mayo, se han analizado un total de 1.534 niños y niñas nacidos en la CAPV y se han detectado 2 portadores de la enfermedad. Tal y como marca el protocolo de actuación del Programa los dos casos se han comunicado en primer lugar a las familias y seguidamente a las unidades de referencia de los hospitales correspondientes para realizar el asesoramiento genético oportuno y ofrecer a los padres el diagnóstico prenatal para la posible futura descendencia.

Datos de la enfermedad

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estimó en 1995 una prevalencia del 0.51% la enfermedad de las células falciformes. En el estudio piloto llevado a cabo en el País Vasco la incidencia de la anemia falciforme ha resultado ser de 1 cada 2.432 nacidos vivos.

La anemia falciforme o depranocitosis es un trastorno de la hemoglobina que forma parte de un grupo de enfermedades genéticas que ocasionan una mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas severas con complicaciones y posibles discapacidades si no se detecta y trata adecuadamente.

El análisis de esta patología tras el nacimiento es importante para su detección precoz ya que los niños y niñas no pueden presentar signo aparente de la enfermedad al nacer. Su detección rápida reduce significativamente la mortalidad asociada y mejora significativamente el estado del paciente.

Programa de cribado neonatal o prueba del talón

Con la inclusión de la anemia de células falciformes suman 5 las enfermedades "raras" ya presentes en el Programa de Cribado neonatal que da cobertura a todos los niños y niñas nacidas en el País Vasco: el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la deficiencia de AcilCoA deshidrogenada de cadena media (MCAD) y la fibrosis quística.

Todas ellas son enfermedades congénitas que pocos bebes padecen, pero que si no se tratan pronto, pueden producir retraso mental en las dos primeras y muerte súbita en la tercera. Con respecto a la fibrosis quística y la anemia de células falciformes, su detección precoz mejora la calidad de vida del bebe afectado y disminuye la gravedad de las complicaciones.

Dichas enfermedades se detectan mediante un análisis sencillo a partir de una muestra de sangre que se extrae al bebe a las 48 horas/ 2 días de vida.

En el año 2010, la prueba del talón detectó 275 casos sospechosos de estas enfermedades endocrino-metabólicas de un total de 21.722 bebes nacidos. Posteriormente, de todos los sospechosos fueron confirmados 2 hipotiroidismos, 2 de fenilcetonuria, 1 MCAD, 1 caso de fibrosis quística, así como 11 portadores de fibrosis quística. Tras la comunicación a las respectivas familias, todos los casos positivos confirmados, iniciaron rápidamente el tratamiento preventivo o paliativo de la enfermedad. En el caso de los portadores no enfermos se procedió a realizar los estudios genéticos a los progenitores, a los hermanos/as y a otros familiares que pudieran estar afectados. Se dio, a su vez, asesoramiento genético a las familias y se ofertó el diagnóstico prenatal para evitar que los futuros posibles hermanos tengan la enfermedad.

 

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