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Emilio Sola: “en el día de la Retinosis pigmentaria se dará a conocer la enfermedad y sus limitaciones y se promoverá la investigación para la curación y mejora de la calidad de vida”

29 de septiembre de 2018

 

  • Mañana domingo jornada mundial de la Retinosis pigmentaria, acto de Besisare Gipuzkoa en Alderdi Eder, Donostia

VG 29 09 18

Mañana domingo 30 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, enfermedad que afecta a la retina y que conduce de forma progresiva a la ceguera y la asociación Retinosis Gipuzkoa Begisare ha organizado un acto en los jardines de Alderdi Eder de Donostia-San Sebastián para sensibilizar sobre las grandes limitaciones derivadas de la discapacidad visual que sufren las personas afectadas”. Emilio Sola, director de Servicios Sociales del departamento de Empleo y Políticas Sociales del Gobierno Vasco, considera que “el objetivo principal es divulgar la gran labor de las asociaciones Begisare-Retinosis en los tres territorios y dar a conocer la enfermedad, sensibilizar sobre los límites de la incapacidad visual y explicar la importancia que la investigación para la curación y mejora de la calidad de vida de quienes la viven”.

 

Bajo el lema “La lucha contra el lado oscuro”, la Legión 501´Garrison, organización internacional de trajes de “Star Wars–Guerra de las Galaxias”, integrada y dirigida por fans de la saga, amenizará el encuentro y, como novedad este año, regalará gafas de realidad virtual que, junto con la aplicación “Tengo Baja Visión VR” creada por Retinosis Gipuzkoa Begisare, para experimentar los diferentes síntomas que causan baja visión.

 

A las 12:30 horas, acompañados de los personajes de “Star Wars” y de la charanga “Antigua Band”, afectados, familiares y amigos se sacarán una foto solidaria con los conos simuladores de la visión “en túnel”, síntoma característico de la enfermedad.  Retinosis Gipuzkoa Begisare apuesta por la investigación en Retinosis Pigmentaria y ha  aportado recientemente 157.346 euros al Instituto Biodonostia gracias al apoyo social y de sus componentes.

 

La Retinosis Pigmentaria es un grupo de enfermedades degenerativas y hereditarias que afecta a la retina produciendo una degeneración de las células fotorreceptoras, y que conduce de forma progresiva a la ceguera. Es una de las denominadas enfermedades raras. En Gipuzkoa, una de cada 4.000 personas nace con esta enfermedad incurable.

 

Uno de los síntomas principales de la Retinosis Pigmentaria es la ceguera nocturna, caracterizada por la deficiente adaptación a la oscuridad o a lugares poco iluminados. La disminución del campo de visión es otro de los indicios típicos de la enfermedad, con pérdida concéntrica de la visión desde la zona periférica a la zona central del ojo, dando lugar a la llamada visión “en túnel”.

 

Biodonostia

El grupo de Investigación en neurodegeneración sensorial del Área de Neurociencias del Instituto Biodonostia, liderado por Javier Ruiz Ederra, continúa centrando gran parte de su actividad en la caracterización molecular de los pacientes de retinosis pigmentaria derivados del Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Donostia a través de la responsable clínica del proyecto, Cristina Irigoyen.

 

A lo largo del último año se ha ampliado el número de técnicas de búsqueda de mutaciones causantes de retinosis pigmentaria en los pacientes de RP de Euskadi. Además de la técnica de secuenciado masivo de 316 genes relacionados con distrofias hereditarias de la retina, se han empleado otras estrategias de mayor alcance como el secuenciado del exoma completo o whole exome sequencing (WES), o técnicas de análisis de cambios estructurales también conocidas como cambios en el número de copias del DNA (CNV).

 

En total se han identificado 27 mutaciones en 14 genes distintos, 10 de las cuales han sido descritas por nuestro grupo por primera vez, en un total de 20 pacientes (casos índice). Atendiendo al tipo de estrategia empleada (algunos de los pacientes han sido analizados por más de una de las técnicas indicadas a continuación) hemos obtenido los siguientes resultados: panel de NGS de 316 genes: 74 pacientes analizados/ 16 pacientes resueltos; WES: 10 pacientes analizados/ 3 pacientes resueltos; Análisis de CNV: 29 pacientes analizados/ 1 paciente resuelto.

 

La puesta a punto de la técnica de secuenciado masivo empleando una estrategia de análisis en pool de las muestras en combinación con una estrategia de genotipado de alto rendimiento, que hemos puesto a punto recientemente ha dado lugar a una publicación en la revista Scientific Reports, titulada: “A new approach based on targeted pooled DNA sequencing identifies novel mutations in patients with Inherited Retinal Dystrophies”, que ha sido recientemente aceptado para su publicación.

 

Otra de las líneas desarrolladas ha estado centrada en el análisis de la expresión de los microRNAs y el transcriptoma de la retina de un modelo de retinosis pigmentaria que han dado lugar a la tesis doctoral defendida por Ander Anasagasti: “Estudio de la expresión de microRNAs y su modulación como potencial diana terapéutica en la retinosis pigmentaria”, que obtuvo la máxima calificación. Los resultados han sido publicados en un artículo de investigación titulado “Expression Profiling Analysis Reveals Key MicroRNA-mRNA Interactions in Early Retinal Degeneration in Retinitis Pigmentosa” en la prestigiosa revista  Investigative Ophthalmology & Visual Sciences (mayo 2018).

 

Además, parte de este trabajo ha sido recientemente premiado como mejor comunicación oral de investigación básica en el congreso internacional SIREV-VI International Congress of Research in Retina and Vision celebrado los días 29 y 30 de junio de 2018 en Madrid.

 

En Zumarraga

Coincidiendo con las actividades relacionadas con el día de la visión en la geografía de Gipuzkoa se ha organizado ”Zumarraga lo tiene en cuenta” con acciones de sensibilización masiva como:  Exposición “Experimenta la baja visión” en Zelai Arizti Kulturetxea de Zumarraga; Formación al personal del ayuntamiento que trabaja de cara al público; Formación a comerciantes; charla a la ciudadanía; Sensibilización en los centros escolares de la zona; Carteles “Aquí lo tenemos en cuenta” de tamaño 60*90cm. en las puertas de entrada de 80 comercios de la zona; pancarta “Aquí lo tenemos en cuenta” de 2*3m. en el balcón del ayuntamiento y carteles de 60*90cm. en las puertas de entrada dependencias municipales (puntos de atención al público, polideportivos, casa de cultura, hogar del jubilado, etc y la proyección del vídeo Tengo Baja Visión antes de cada sesión de cine en el municipio.

 

Un comentario
  • Faceless avatar thumb 70
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  • @Adeces
    30 de septiembre de 2018

    Comentario de Twitter:
    Esencial concienciar sobre los límites de la incapacidad visual y potenciar la investigación.
    https://t.co/yDU1OjYZPR

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  • Itziar González