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El registro de enfermedades raras de Euskadi supera en 2017 los 3.000 casos identificados

27 de febrero de 2018

28-Febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018

 

El registro de enfermedades raras de Euskadi supera en 2017 los 3.000 casos identificados

 

Desde su puesta en marcha en 2015, y merced a las políticas activas implementadas, se han registrado 481 enfermedades diferentes que afectan en un 80% a personas adultas

El consejero de Salud Jon Darpón reitera el compromiso del Gobierno Vasco para seguir mejorando el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras en todos los frentes: epidemiológico, asistencial, pedagógico e investigador

 

La puesta en marcha, en 2015, del Registro de Enfermedades Raras de Euskadi, ha permitido identificar desde entonces hasta el final de 2017 un total de 3.094 casos en nuestra comunidad. Así lo ha dado a conocer el Departamento de Salud del Gobierno Vasco, en vísperas de la celebración, mañana, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una causa con la que el Gobierno Vasco ha vuelto hoy a reiterar su compromiso.

Como anunció en su día el propio consejero de Salud Jon Darpón, una de las líneas prioritarias de trabajo de esta legislatura, en continuidad con la anterior, está siendo el impulso para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades poco frecuentes, en diversos frentes:  epidemiológico, asistencial, formativo e investigador, todos ellos estrechamente conectados.  Una estrategia que mereció el reconocimiento de la propia Federación Española de Enfermedades Raras, Feder, que en 2016 le concedió su premio al mejor proyecto para favorecer el trabajo en red.

En el terreno epidemiológico es precisamente donde se enmarca, dentro de esa estrategia vasca, el Registro de EERR de Euskadi, crucial para conocer aspectos como la incidencia, la prevalencia o la evolución de estas patologías, “con la trascendencia que ello reviste también a la hora de visibilizar socialmente estas patologías”, según remarca el Consejero Jon Darpón.

De los 3.094 casos registrados, cerca de un 53% son mujeres y el resto, hombres. Por edad, se observa que 8 de cada 10 personas afectadas son mayores de 16 años, mientras que el resto corresponden a la edad pediátrica. Ambos ratios coinciden con los porcentajes demográficos correspondientes a sexo y edad.

En lo que respecta al tipo de enfermedad, los casos registrados corresponden a 481 patologías distintas. Su peso relativo es muy variable: así, mientras 218 patologías están representadas por un único caso, las 27 enfermedades más frecuentes acumulan un 50% de los casos.

Las enfermedades raras con mayor prevalencia entre los hombres son la hemofilia, la fibrosis pulmonar idiopática o la porfiria cutánea tarda, mientras que en el caso de las mujeres figuran la colangitis biliar primaria o la hepatitis crónica autoinmune.

Entre las personas adultas, en general, tienen un peso mayor las enfermedades de tipo degenerativo y sin un componente genético claro, como la colangitis biliar primaria, la hepatitis crónica autoinmune o la esclerosis lateral amiotrófica, sin presencia en pacientes en edad pediátrica. En estos últimos, por el contrario, las patologías más prevalentes son las de naturaleza genética, como la enfermedad de Kawasaki, el síndrome de Sotos o la distrofia muscular de Duchenne, que no se han comunicado en personas adultas.

En cuanto al ámbito asistencial, donde se trabaja en la organización más adecuada para posibilitar las mejores condiciones de diagnóstico y tratamiento a los y las pacientes, destaca el trabajo en red, que cuenta con puntos y profesionales de referencia para estas enfermedades, disponiendo  los hospitales de Cruces, Basurto, Donostia,  HUA y Galdakao de un Comité de EERR. Sin olvidar los programas de prevención, diagnóstico precoz y cribado de Osakidetza; la accesibilidad a los medicamentos y productos sanitarios necesarios; o el Plan de Genética, con profesionales en genética en todos los nodos.

Respecto al campo formativo, el aprendizaje y la sensibilización de los y las profesionales es la principal prioridad en la que se incide a todos los niveles.

Y en lo que atañe a la investigación, el Sistema Sanitario Vasco participa actualmente en 20 proyectos de investigación en Enfermedades Raras, algunos de ellos de referencia internacional, en los Institutos de Investigación Sanitaria Biocruces, Biodonostia y Bioaraba, así como en las OSI Bilbao-Basurto y Barrualde-Galdakao. Euskadi está dotada además de las capacidades tecnológicas necesarias para abordar toda la cadena de investigación en EERR: desde el diagnóstico hasta el tratamiento, contando con el apoyo del Biobanco Vasco, que gestiona muestras de 197 enfermedades raras diferentes.                                                       

                                                  EL REGISTRO    

El Departamento de Salud del Gobierno Vasco, siguiendo las recomendaciones del Consejo Asesor de enfermedades poco frecuentes de Euskadi, creó en el año 2015 el Registro de Enfermedades Raras de Euskadi. Un registro que recaba los datos por vía telemática desde distintas fuentes: registros de hospitales públicos y privados, del Departamento de salud y Osakidetza, asociaciones de enfermos y familiares.

Ello ha posibilitado disponer de información epidemiológica cada vez más amplia y fiable, y también volcar esa información en la historia clínica Osabide.

Así, la toma de datos del registro se basa en la notificación aportada por los propios profesionales asistenciales (médicos de familia o especialistas hospitalarios) en torno a casos objeto de seguimiento en la propia consulta.

El conjunto de Enfermedades Raras es prácticamente inabarcable, por lo que fue precisa una labor previa para priorizar, de forma consensuada con las y los profesionales de las diversas especialidades, aquellas patologías que dichos especialistas ven realmente en su práctica diaria: alrededor de 300.

 

 

Vitoria-Gasteiz, 27 de febrero de 2018

 

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