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Primer positivo de homocistinuria en el Programa de Cribado Neonatal de Euskadi

15 de marzo de 2014

La detección precoz del caso permite un buen pronóstico y evitará a la niña diagnosticada los graves efectos asociados de otro modo a esta patología

La ampliación del alcance del Programa de Cribado Neonatal en Euskadi a la enfermedad metabólica Homocistinuria, una de las  cinco nuevas enfermedades congénitas incluidas el pasado mes en la “Prueba del Talón”, ha obtenido ya sus primeros resultados, a pesar de que la enfermedad, con una frecuencia de 1 por cada 100.000 habitantes, podría haber tardado años en aparecer.

Gracias precisamente a la detección precoz, la niña a la que se le ha diagnosticado podrá llevar una vida normal y evitar las graves secuelas que de otra forma habría generado la enfermedad. La patología fue detectada en la Unidad de Cribado Neonatal del Hospital Universitario Donostia y será tratada por la unidad de referencia de Metabolismo del Hospital Universitario Cruces, en colaboración con el servicio de Pediatría del  hospital donostiarra.

En base a los estudios analíticos, la paciente presenta una homocistinuria. En esta situación, el objetivo terapéutico es mantener el nivel de homocisteina total en plasma inferior a 30 µmol/L, mediante una dieta vegetariana estricta a la que se añade un suplemento dietético de aminoácidos sin metionina. Así pues, el tratamiento de esta enfermedad es sobre todo dietético, asociado a vitaminas que favorecen el descenso del marcador bioquímico, que son los niveles de homocisteina plasmática. 

El pronóstico de los pacientes diagnosticados mediante cribado en la época neonatal es muy bueno, porque permite desarrollar una vida normal continuando el tratamiento dietético. Por el contrario, la evolución de la patología sin tratamiento precoz  tiene consecuencias graves para el paciente, tales como afectación ocular, que motiva intervención quirúrgica; cuadros psiquiátricos; accidentes cardiovasculares cerebrales como Ictus; disminución del nivel de inteligencia; osteoporosis; y aspecto físico peculiar.

Como se recordará, siguiendo las recomendaciones técnicas del Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Euskadi, el Departamento de Salud decidió ampliar el alcance del Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de la CAPV, con la inclusión este año 2014 de 5 nuevas enfermedades. Esta medida preventiva se puso en marcha en todos los hospitales el pasado 17 de febrero  y afectará a los cerca de 21.000 niños y niñas que anualmente nacen en Euskadi.

Tal y como anunció el consejero de Salud del Gobierno Vasco, Jon Darpón, en una rueda de prensa ofrecida en Vitoria-Gasteiz, junto a la directora de Salud Pública y Adicciones, Miren Dorronsoro desde el pasado 17 de febrero la conocida popularmente como "prueba del talón" incluye cinco nuevas enfermedades a detectar: Homocistinuria; Enfermedad de jarabe de arce (MSUD); Aciduria glutámica tipo I (GA1); Acidemia isovalérica (IVA); y Deficiencia de Acil CoA deshidrogenada de ac. grasos de cadena larga (LCHADD).

El objetivo principal del Programa de Cribado Neonatal, del que Euskadi fue pionero hace ya más de tres décadas, es precisamente la prevención de discapacidades asociadas a enfermedades congénitas, mediante su identificación precoz y una posterior intervención sanitaria para evitar el daño neurológico y reducir la morbimortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas dolencias. Se trata, por tanto, de un programa preventivo-asistencial de Salud Pública absolutamente esencial y que constituye, según el consejero de Salud, Jon Darpón, "una de las inversiones en prevención más eficaces por su innegable balance beneficioso en términos de salud poblacional".

La CAV fue precisamente la primera Comunidad Autónoma en ofrecer este programa de forma integral y como servicio preventivo bajo la responsabilidad directa de la Administración Sanitaria Pública Vasca, con cobertura total y universal, tanto para los bebés nacidos en hospitales públicos como privados. Desde su implantación en 1982, el programa se ha aplicado a un total de 597.184 recién nacidos, con una cobertura estimada en el 100% de las enfermedades cribadas, que logró detectar 226 casos positivos de enfermedad y otros 285 de portadores de alguna enfermedad que han requerido consejo genético familiar.

La introducción de nuevas enfermedades en el cribado se realiza atendiendo  a los criterios establecidos por los organismos internacionales y que tienen en cuenta  no solo la existencia de métodos de detección, sino también la disponibilidad de medios asistenciales, en aras a asegurar que los recién nacidos a los que se detecta un trastorno reciben un tratamiento eficaz que elimina o reduce los efectos de la enfermedad, mejorando sus expectativas de salud y calidad de vida.

 

 

LA PRUEBA DEL TALÓN

La "prueba del talón" se realiza analizando una muestra de sangre obtenida mediante punción del talón al recién nacido una vez que ha cumplido 48h de vida y antes de abandonar el hospital.

Durante las dos primeras décadas de la implantación del programa en Euskadi, se dirigió al cribado del Hipotiroidismo congénito y de las Hiperfenilalaninemias, que han sido y continúan siendo las enfermedades clásicas y básicas para el cribado, dadas las evidentes ventajas que aporta su detección y tratamiento precoz.

En la última década, se añadieron al cribado: la Deficiencia de Acil CoA deshidrogenada de cadena media (2007); la fibrosis quística (2010); y la Enfermedad de Células Falciformes (2011).

La ampliación del programa ahora, en 2014, a otras cinco enfermedades se ha realizado, como siempre, atendiendo a tres criterios fundamentales: la incidencia y carga de la enfermedad, así como la posibilidad de identificación precoz de la misma; la disponibilidad técnica-analítica que permita realizar una prueba sensible y específica;  y la posibilidad de tratamiento eficaz y temprano, así como de un adecuado manejo y seguimiento clínico de los casos detectados, que garantice una mejora efectiva de salud de los mismos

2 comentarios
  • Faceless avatar thumb 70
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  • @didacbest
    16 de abril de 2014

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  • @PCTolosa
    15 de marzo de 2014

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