Noticias Sanidad y Consumo
Es

Sanidad del Gobierno Vasco prevé la extensión del cribado neonatal a 5 nuevas patologías antes de que concluya 2012

22 de mayo de 2012
  • Se sumarían a las 5 ya cribadas, lo que consolida a Euskadi como referencia nacional en esta materia. 
  • Con una cobertura de prácticamente el 100% de los bebés nacidos en Euskadi, ha permitido detectar 203 casos de trastorno congénito y el tratamiento temprano y específico de cada uno de ellos. 
  • Se cumplen 30 años desde la implantación en la CAPV de este programa, siendo Euskadi la primera en hacerlo de forma integral.

Bilbao, 22.05.2012.- Cuando se cumplen 30 años desde la implantación en Euskadi del Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas, el Departamento de Sanidad y Consumo del Gobierno Vasco  estudia la implantación de la detección precoz de 5 nuevas patologías que se sumarían a las 5 ya incluidas en el programa en cuestión.

En la actualidad, el Consejo Asesor del Cribado Neonatal en la CAPV ultima los estudios y análisis pertinentes para incorporar al programa, previsiblemente a finales de 2012, el cribado de 5 nuevas "enfermedades raras", en concreto de Homocistuniria, Acidemia isovalérica, Acidemia Isoglutárica tipo I, Jarabe de Arce y Deficiencia de Acil CoA de cadena larga.

Estas se suman al Hipotiroidismo Congénito (HC), la Hiperfenilalaninemia (PKU), la Deficiencia de Acil CoA deshidrogenada de cadena media (MCADD), la Fibrosis Quística (FQ), y la Enfermedad de las Células Falciformes (ECF), todas ellas patologías con una incidencia reducida en Euskadi pero con consecuencias graves para la salud, minimizables si se detectan de forma temprana.

Este aumento responde únicamente a criterios marcados por los organismos internacionales, nunca económicos, que atienden a la existencia de métodos de detección y a diferentes aspectos relacionados con la enfermedad a tratar, especialmente la disponibilidad de medios asistenciales. Y éste es justamente el aspecto fundamental del programa de cribado en la medida en que puede y debe asegurar que los recién nacidos a los que se detecta un trastorno reciban un tratamiento eficaz que elimine o reduzca los efectos de la enfermedad, mejorando tanto sus expectativas de salud como su calidad de vida.

En este sentido, hay que tener en cuenta que las enfermedades de reciente incorporación al programa requieren para su tratamiento y seguimiento de una creciente colaboración con el sistema asistencial para asegurar que la detección temprana cumpla las expectativas de otorgar mejor calidad de vida a las personas que las padezca.

Prueba del  talón

El cribado neonatal, conocido como la "prueba del talón", se realiza analizando una muestra de sangre obtenida mediante punción del talón al recién nacido en las primeras 48 horas de vida y antes de abandonar el hospital. Es una actividad de prevención secundaria cuyo objetivo es reducir la morbilidad o mortalidad prematura asociadas a la enfermedad y mejorar su pronóstico. Los efectos beneficiosos de este programa en la salud de la población son evidentes y constituyen una de las inversiones más rentables y eficaces en términos de salud y prevención.

Desde 1982, año de implantación en Euskadi del Programa de Cribado Neonatal, siendo la CAPV la primera del Estado en implantarlo de forma integral, estos son los datos registrados: 

 

Niños analizados

Enfermos

Incidencia enfermos

Portadores

HC

556.558

151

1/3.686

 

PKU

556.558

37

1/15.042

 

MCADD

86.860

2

1/43.430

2

FQ

40.788

6

1/6.798

26

ECF

16.823

7

1/2.403

59

  • Hoy la cobertura en Euskadi de este programa es prácticamente del 100% de los bebés recién nacidos.
  • En 30 años han sido detectados 203 casos de enfermedades congénitas.
  • En 2011 se detectaron: Hipotiroidismo Congénito 7, MCADD 1, Fibrosis Quística 5, Portadores de Fibrosis Quística 13, ECF 4, Portadores de ECF 44, Fenilalaninemia 0.

Todas ellas son enfermedades raras, con una reducida prevalencia en Euskadi, pero con graves consecuencias para la salud, minimizables e incluso evitables gracias a la detección precoz: 

Hipotiroidismo Congénito

Discapacidad física( corazón, pulmón) y retraso mental

Fenilalanimenia

Oligofrenia profunda, convulsiones generalizadas, crisis psicóticas, eczema, ..

Acil-CoA deshidrogenada de cadena media

Muerte por hipoglucemia, disfunciones hepáticas y otras

Fibrosis quística

La detección precoz mejora la supervivencia y la calidad de vida.

Enfermedad de células falciformes

La detección precoz mejora la supervivencia y la calidad de vida.

30 años de Programa de Cribado en la CAPV

Con motivo del trigésimo aniversario de la implantación en Euskadi de este programa, el Departamento de Sanidad y Consumo y Osakidetza celebran hoy una jornada para analizar el presente y el futuro de esta herramienta clave para el diagnóstico precoz y el mejor tratamiento posible de lo que se conoce como enfermedades raras.

Jesús María Fernández, Viceconsejero de Sanidad del Gobierno Vasco, ha sido la persona encargada de inaugurar el evento en cuestión, momento que ha aprovechado para anunciar la previsible incorporación de 5 nuevas patologías al Programa de Cribado Neonatal en la CAPV e insistir en que dicha extensión se hará única y exclusivamente por razones científicas -evidencia científica- y que "en ningún caso dependerá de la coyuntura económica o de la disposición presupuestaria del momento".

Además, ha agradecido en la inauguración de este evento la labor realizada por decenas de profesionales desde la implantación del programa hace 30 años "agradecimiento sincero para quienes diseñaron e implantaron un sistema organizativo que ha sido modélico desde sus inicios" y ha reconocido especialmente el trabajo realizado por decenas de personas para asegurar la máxima eficacia, eficiencia y calidad en los aspectos críticos del programa: 

  • Prácticamente total cobertura de los recién nacidos e información puntual, completa y comprensible a padres y madres,
  • Rápida y oportuna logística de las muestras: obtención de la muestra de sangre en las primeras 48 horas de vida del bebé, tiempo de transporte de horas y realización de los análisis en 24-48 horas desde la recepción,
  • Rápida comunicación de positivos y consejo genético en condiciones de máximo respeto a la autonomía, confidencialidad y capacidad de conocimiento de padres y madres,
  • Calidad y eficacia de los resultados analíticos,
  • Confirmación diagnóstica rápida y eficaz de cada caso e inicio inmediato de tratamiento según la enfermedad detectada,
  • Seguimiento de todos los casos.

El Programa de Cribado Neonatal de la CAPV es parte de la Estrategia del Departamento de Sanidad y Consumo de abordaje integral de las enfermedades raras que incluye entre sus objetivos la  mejora y la extensión del cribado de enfermedades metabólicas que se justifiquen desde el punto de vista de su coste-efectividad.

Todavía no hay comentarios
Los comentarios en este documento están cerrados
Otros invitados
  • Jesús Mª Fernández, viceconsejero de Sanidad, y Mertxe Estébanez, directora de Salud Pública