Euskadi participa en un registro pionero para mejorar la atención de las personas con distrofia miotónica tipo 1, una enfermedad neuromuscular rara

15 DE NOVIEMBRE – DÍA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

• Los Institutos de Investigación Sanitaria Biobizkaia y Biogipuzkoa del Departamento de Salud del Gobierno Vasco y los hospitales universitarios Basurto y Donostia de Osakidetza participan en este registro que aspira a reclutar a 200 pacientes en Euskadi y 3.000 a nivel estatal
• Este registro permitirá mejorar el diagnóstico, la atención y el seguimiento clínico de los pacientes, implementando medicina de precisión e investigación en nuevos tratamientos
• Mañana, 14 de noviembre, investigadores, personal clínico y pacientes se darán cita en el IIS Biobizkaia para compartir los avances del registro, fomentar la colaboración y dar visibilidad al compromiso con la mejora de la calidad de vida de las personas que conviven con la Distrofia Miotónica tipo 1

Los Institutos de Investigación Sanitaria Biobizkaia y Biogipuzkoa del Departamento de Salud del Gobierno Vasco y los hospitales universitarios Basurto y Donostia de Osakidetza participan en un registro estatal, pionero e innovador, para mejorar el diagnóstico y la atención de las personas que viven con distrofia miotónica tipo 1, una enfermedad neuromuscular rara de origen genético que no tiene cura.

En total, el proyecto prevé reclutar a unas 3.000 personas en todo el Estado, lo que representa aproximadamente el 30 % de las personas afectadas. En Euskadi se espera la participación de alrededor de 200 pacientes, que serán identificados e incorporados en las consultas del Hospital Universitario Basurto y el Hospital Universitario Donostia. En este registro participan más de 50 centros de ocho comunidades autónomas.

Colaboración entre pacientes, personal clínico y científico

La Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) se considera una enfermedad rara, hereditaria y progresiva que afecta a la musculatura y a múltiples órganos y sistemas. Su prevalencia en Euskadi es algo superior a la media estatal: en España se estima que afecta a 1 de cada 10.000 personas, en Euskadi podría darse en 1 de cada 4.000, con una mayor concentración de casos en Gipuzkoa. Se trata de una enfermedad muy debilitante, sin cura en la actualidad, aunque existen varios medicamentos en desarrollo.

Este registro, el DM1-Hub, permitirá conocer mejor la historia natural de la enfermedad, identificar biomarcadores genómicos y proteómicos, y facilitar la implantación de estrategias de medicina de precisión. Con ello, se espera mejorar el diagnóstico, la atención y el seguimiento clínico de los pacientes. Además, el registro contribuirá a detectar casos aún no diagnosticados y a favorecer la organización de ensayos clínicos en nuestro entorno. Un conocimiento detallado de la población afectada y de la evolución de la enfermedad permitirá investigar mejor la eficacia de los nuevos tratamientos que actualmente se están desarrollando.

La Distrofia Miotónica tipo 1 puede aparecer a cualquier edad y presenta una gran variedad de síntomas: afecta a la musculatura, pero también a la función cardíaca y respiratoria, el sistema digestivo y el rendimiento cognitivo, entre otros, lo que repercute de forma significativa en la calidad y esperanza de vida de las personas afectadas.

El DM1-Hub no solo es una herramienta de investigación: también representa una plataforma de colaboración entre pacientes, personal clínico y científico, que permitirá generar conocimiento aplicable directamente a la mejora de la atención sanitaria.

Papel de Euskadi en el registro

Euskadi desempeña un papel destacado en el registro DM1-Hub de Distrofia Miotónica tipo 1. El IIS Biobizkaia tiene una implicación clave, ya que su Grupo de investigación en Terapias de Ácidos Nucleicos para Enfermedades Raras, coordinado por la doctora Virginia Arechavala, es responsable de la comunicación del registro, un componente esencial para garantizar la participación activa de pacientes, profesionales y asociaciones.

Por su parte, el IIS Biogipuzkoa y la EHU, con la Dra. Andone Sistiaga al frente del grupo vasco de DM1-Hub, coordinan la implementación de evaluaciones neuropsicológicas, un elemento innovador que se incorpora por primera vez en un registro de esta enfermedad.

El proyecto está coordinado a nivel estatal por el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol en Cataluña y cuenta, además, con el apoyo de asociaciones de pacientes con Distrofia Miotónica tipo 1 estatales e internacionales, con las que se mantiene un diálogo constante para garantizar que el registro responda a las necesidades reales de las personas con esta enfermedad rara y contribuya a abordar los principales retos asociados a la enfermedad.

Mañana, jornada de presentación en Biobizkaia

Mañana 14 de noviembre, a las 10:00h, se darán cita en el auditorio del IIS Biobizkaia expertas y expertos en investigación, personal clínico y pacientes, para compartir los avances del registro DM1-Hub, fomentar la colaboración entre los distintos agentes implicados y dar visibilidad al compromiso de los centros vascos en la mejora de la calidad de vida de las personas que conviven con la enfermedad.

El encuentro contará con la participación de Iñaki Gutiérrez Ibarluzea, director de Investigación, Innovación y Evaluación Sanitarias del Departamento de Salud del Gobierno Vasco, así como representantes de asociaciones de pacientes — Antonio Álvarez, vicepresidente de Bizkaiako Eritasun Neuromuskularren Elkartea (BENE), y Javier Baigorri, presidente de la Asociación de Pacientes de Distrofia Miotónica Tipo 1 en España (ADM1ES).

FOTOS:

Equipo Biobizkaia - Grupo de terapias de ácidos nucleicos para enfermedades raras: Dra Andrea López, Solange Kapetanovic, Dra Virginia Arechavala, Abdul Al-Ani, Nadia Osegui

Equipo Biogipuzkoa- EHU, grupo enfermedades neuromusculares del Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa: Dras  Garazi Labayru, Andone Sistiaga y Joana Garmendia