
Euskadi incorpora a su cribado preventivo de enfermedades en recién nacidas/os una nueva patología
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2025 April 22
Me parece que incluye muy pocas enfermedades, poquísimas, en comparación, por ejemplo, con Madrid, donde incluyen:
Fibrosis quística (FQ)
Enfermedad de células falciformes (AF)
Atrofia muscular espinal (AME)
Inmunodeficiencia combinada grave (SCI
Fenilcetonuria (PKU) e hiperfenilalaninemia benigna (HPA)
Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
Tirosinemia tipo I (TYR-I)
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
Deficiencia primaria de carnitina (CUD)
Deficiencia de L-3 hidroxiacil- CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)
Aciduria glutárica tipo I (GA-I)
Acidemia isovalérica (IVA)
Aciduria 3-hidroxi-3-metil glutárica (HMG)
Deficiencia de B-Cetotiolasa (KTD)
Acidemias metilmalónicas: Cbl A y CblB (MMA A y B)
Acidemias metilmalónicas: Cbl C y Cbl D (MMA C y D)
Acidemia metilmalónica Mut (MMA Mut)
Acidemia propiónica (PA)
Homocistinuria (HCY)
Déficit de biotinidasa (BTD)
Hipotiroidismo congénito (HC)
Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) -
2024 March 11
Comentario de Twitter:
👶🏻 Euskadik beste patologia bat erantsi du jaioberrien gaixotasunen prebentziozko baheketan👶🏻 Euskadi incorpora a su cribado preventivo de enfermedades en recién nacidas/os una nueva patología
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2024 March 11
Comentario de Twitter:
👶🏻 Euskadik beste patologia bat erantsi du jaioberrien gaixotasunen prebentziozko baheketan👶🏻 Euskadi incorpora a su cribado preventivo de enfermedades en recién nacidas/os una nueva patología



